Исследовательская группа под руководством профессора Охада Бирка, директора Генетического института медицинского центра Сорока и Национального института биотехнологии в Негеве, при институте им. Бен – Гуриона, определили ген дефект, которого вызывает умственную отсталость, сопровождаемую пароксизмом. Данное заболевание наблюдается среди евреев-выходцев из Северной Африки и Ирака.
israelinfo.ru пишет, что исследование выявило две различные мутации в одном гене. Одна из них наблюдается среди иракского населения, а другая - среди еврейских иммигрантов из Марокко. Мутации являются достаточно распространенными: один из каждых сорока людей, среди упомянутых этнических групп населения является носителем мутации.
В свете высокой распространенности вышеупомянутого, весьма тяжелого заболевания, в недалеком будущем ожидается введение обязательного анализа крови, на определение мутации данного гена, перед беременностью.
При этом надо отметить, что данный ген является рецессивным. Так что, риск заболевания у ребенка может возникнуть, только если оба его родителя являются носителями вышеупомянутых генетических мутаций. В свете данного факта, генетический анализ будет проводиться только тем парам, в которых оба супруга являются выходцами из Африки и/или Марокко.
С научной точки зрения открытие мутаций данного гена является весьма значимым. Ведь в соответствии с генетическим кодом, считалось, что существуют двадцать аминокислот, являющихся строительными блоками для создания всех белков в человеческом организме.
В последние годы выяснилось, что среди базовых существует еще одна аминокислота, называющаяся Slnucstaen, и содержащая элемент селен. Вышеупомянутая болезнь - результат дефекта в производстве этой аминокислоты.
Исследование было проведено в рамках диссертации Орли Амигай, из лаборатории профессора Бирка и на этой неделе было опубликовано в журнале American Journal of Human Genetics. Участники исследования - доктор Брурия Бен-Зеев, профессор Тали Саги и д-р Дорит Лев.
Исследование финансировалось семейным фондом Морриса Кана Следует отметить, что исследовательская группа профессора Бирка уже расшифровала механизм пятнадцати человеческих заболеваний.
Комментарии: (0)